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A detecção de doenças genéticas através do teste do pezinho

Exame é um dos principais realizados nos primeiros dias de vida da criança

06/06/2024 às 13h28
Por: Santiago Live Fonte: Ascom UNEX
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A detecção de doenças genéticas através do teste do pezinho

O teste do pezinho, um exame simples e essencial realizado nos primeiros dias de vida de um recém-nascido, é uma ferramenta crucial para a saúde pública e o desenvolvimento infantil no Brasil. Realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, este exame pode detectar precocemente uma série de doenças genéticas e metabólicas que, se não diagnosticadas a tempo, podem levar a graves complicações e comprometer o desenvolvimento da criança.
 
O procedimento é rápido e causa apenas um leve desconforto ao bebê. Consiste na coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar, que é depositada em um cartão de papel filtro específico. Essa amostra é então analisada em laboratório, onde é possível identificar várias doenças que, muitas vezes, não apresentam sintomas evidentes no nascimento, mas que podem ser tratadas com sucesso se detectadas precocemente.
 
A médica pediatra, Dra. Rhamai Carneiro reforça a importância do exame. “Todos nós sabemos que o exame é importante, mas falamos muito pouco. É importante em qual sentido? Qual a necessidade de fazer este exame nos primeiros dias de vida desta criança? Precisamos abordar mais este assunto e trazer a sua real necessidade para a sociedade”, fala a pediatra. 
 
A profissional ainda sinaliza que o exame ajuda a diagnosticar doenças autoimunes e genéticas. “Podemos detectar a fenilcetonúria que é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima que metaboliza a fenilalanina e pode acarretar problemas neurológicos. É possível detectar a fibrose cística, hipotiroidismo congênito, dentre outros”, finalizou Dra. Rhamai que é professora do curso de Medicina da Unex – Centro Universitário de Excelência de Feira de Santana.
 
No Brasil, o teste do pezinho é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatório, refletindo a importância dada à saúde infantil no país. A Fundação Oswaldo Cruz - Fiocruz, uma das principais instituições de pesquisa e desenvolvimento em saúde pública no Brasil, tem desempenhado um papel fundamental na expansão e aprimoramento do programa de triagem neonatal, garantindo que um número crescente de doenças possa ser identificado precocemente.
 
Importância para a genética
Biomédico e mestre em genética, o Dr. Marcus Vinícius Cardoso conta que o rastreio de doenças através do teste e o início do tratamento, de forma precoce, pode trazer diversos benefícios, auxiliar no desenvolvimento do bebê e evitar complicações na saúde dos indivíduos. 
 
“O exame ajuda a estudar a epidemiologia das doenças genéticas, metabólicas e pode ajudar na análise dos dados populacionais para padrões genéticos e ambientais para o desenvolvimento de doenças”, comenta. Dr. Marcus, que também é professor do curso de Medicina da Unex, ainda diz que o exame ajuda no monitoramento da redução na taxa de mortalidade e morbidade associada às doenças detectadas precocemente. Tudo isso, graças ao teste do pezinho.
 
A realização do teste do pezinho é um ato de cuidado e prevenção que pode fazer toda a diferença na vida de uma criança. Ele é um exemplo claro de como a prevenção e a Medicina preventiva podem transformar vidas e promover a saúde pública de maneira eficaz e abrangente.

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